Vi forstår at mange av dere som deltar i studien er nysgjerrige på hva vi har funnet ut, og vi setter stor pris på deres tålmodighet. Forskning tar tid, og dette prosjektet skal vare ut 2026. Selv om vi allerede har gjort viktige funn, er det fortsatt detaljer vi må undersøke før vi kan trekke endelige konklusjoner.
I et forskningsprosjekt er det avgjørende å planlegge nøye, samle inn og organisere data systematisk før vi analyserer dem. Dette sikrer at vi ikke overser viktige sammenhenger eller trekker feil konklusjoner. En for rask tolkning av data kan føre til misforståelser, og vi må være helt sikre på at vi har riktig grunnlag før vi går ut med konklusjoner om sykdomsmekanismer eller arvemønstre.
Hva vi tror skjer i kroppen
Spinalvæsken (cerebrospinalvæsken) er væsken som omgir hjernen og ryggmargen. Den har en viktig rolle i å beskytte hjernen, transportere næringsstoffer og fjerne avfallsstoffer.
Vi er nå ganske sikre på at sykdommen påvirker sirkulasjonen av spinalvæsken i hjernen. Hvordan spinalvæsken dannes, fordeles og transporteres ser ut til å spille en viktig rolle i sykdomsprosessen. Dette er en av de sentrale mekanismene vi jobber videre med å forstå.
Samtidig ser vi tegn på at dette skyldes en forstyrrelse i energiproduksjonen i cellene. Dette ser ut til å påvirke hvordan spinalvæsken dannes og reguleres, noe som igjen kan forklare de symptomene vi ser. Spesielt utmattelse, som er et fremtredende symptom, kan henge sammen med denne energireguleringen. Vi jobber nå videre med å bekrefte dette, slik at vi kan forstå hele mekanismen bak sykdommen.
Arvegangen begynner å bli tydelig
Vi har gjort betydelige fremskritt i forståelsen av hvordan sykdommen overføres fra generasjon til generasjon. Selv om noen detaljer gjenstår før vi kan trekke en endelig konklusjon, har vi nå en langt bedre idé om hvor vi skal lete etter den genetiske årsaken. Det er avgjørende at vi er helt sikre før vi deler en konklusjon, da feil kan få store konsekvenser.
For å få et fullstendig bilde trenger vi deres hjelp. Det finnes flere avdøde familiemedlemmer der vi har begrenset informasjon, og det er svært viktig for oss å vite om de hadde symptomer på sykdommen eller ikke. Vi vil derfor gjerne stille spørsmål til dere som har kjennskap til dem.
Med den kunnskapen vi nå har, er vi klare til å starte genetiske undersøkelser med moderne utstyr. Vi vil ta direkte kontakt med de av dere som tidligere har signert en eldre versjon av samtykkeskjemaet for å be om nytt samtykke. Dersom dere ønsker å bidra, trenger dere kun å signere – ingen ytterligere tiltak er nødvendig.
Individuelle svar på utredning
Alle som deltar, får tilbud om individuelle svar og tilbakemelding. For de som har tydelig sykdom, kan vi stille en sikker diagnose relativt enkelt. Utfordringen ligger i å vurdere de tidlige forandringene, der vi ser milde endringer som vi ennå ikke helt kan tolke. Likevel begynner vi å se mønstre, og vi håper at videre analyser vil hjelpe oss å skille mellom tidlige tegn på sykdom og naturlige variasjoner i spinalvæske- og biomarkørnivåer
Hva skjer videre?
Vi analyserer nå de siste prøvene og testene for å få de siste brikkene på plass. Vi vil fortsette å samle data frem til 2026. Vi kommer til å oppdatere dere underveis når vi har nye resultater vi kan stå inne for.
📢 Har du spørsmål? Du kan bruke kommentarfeltet for generelle spørsmål. For individuelle spørsmål eller noe som ikke egner seg på internett, ta kontakt med oss direkte – du finner kontaktinformasjon her: Har du spørsmål?.
Vi setter stor pris på deres engasjement, spørsmål og tålmodighet. Forskning tar tid, men vi nærmer oss viktige svar – og det er takket være dere!
En nyoppdaget sykdom 